Определение амплификации гена HER2 методом флюоресцентной гибридизации in situ (FISH)
Ген HER2 отвечает за выработку белка, который стимулирует рост клеток.
При некоторых видах рака (особенно раке молочной железы и желудка) количество копий этого гена в клетке может многократно увеличиваться — это называется амплификацией.
Такие опухоли растут агрессивнее, но они становятся чувствительными к специальным таргетным препаратам (трастузумаб, пертузумаб).
Метод FISH позволяет точно подсчитать число копий гена HER2 в ядрах опухолевых клеток и считается «золотым стандартом» для определения HER2-статуса.
Он особенно важен в случаях, когда предварительный иммуногистохимический (ИГХ) тест дал неопределённый результат.
При некоторых видах рака (особенно раке молочной железы и желудка) количество копий этого гена в клетке может многократно увеличиваться — это называется амплификацией.
Такие опухоли растут агрессивнее, но они становятся чувствительными к специальным таргетным препаратам (трастузумаб, пертузумаб).
Метод FISH позволяет точно подсчитать число копий гена HER2 в ядрах опухолевых клеток и считается «золотым стандартом» для определения HER2-статуса.
Он особенно важен в случаях, когда предварительный иммуногистохимический (ИГХ) тест дал неопределённый результат.
Что мы ищем: С помощью флуоресцентных зондов, которые светятся разными цветами, мы метим два участка: собственно ген HER2 (красный сигнал) и контрольный участок хромосомы 17 (зелёный сигнал). Под флуоресцентным микроскопом подсчитывают количество красных и зелёных сигналов в 20–40 ядрах опухолевых клеток. Вычисляют отношение среднего числа копий HER2 к среднему числу копий контрольного участка (HER2/CEP17).
Клиническая значимость: Если отношение ≥2,0 (или среднее число копий HER2 >6 на клетку), результат считается положительным (амплификация есть). Это означает, что у пациента HER2-позитивный рак. Если отношение <2,0 (и число копий <4) — отрицательный. Результаты на границе (HER2/CEP17 = 1,8–2,2) могут потребовать пересмотра или дополнительного исследования. Без FISH точно определить амплификацию в сомнительных случаях невозможно.
Влияние на терапию: При выявлении амплификации HER2 (HER2-положительный статус) пациенту показана таргетная терапия анти-HER2 препаратами (трастузумаб, пертузумаб, лапатиниб, T-DM1). Это значительно улучшает прогноз и выживаемость при раке молочной железы и желудка. При отрицательном результате такие препараты неэффективны, и лечение основывается на других подходах (химиотерапия, гормонотерапия).
Клиническая значимость: Если отношение ≥2,0 (или среднее число копий HER2 >6 на клетку), результат считается положительным (амплификация есть). Это означает, что у пациента HER2-позитивный рак. Если отношение <2,0 (и число копий <4) — отрицательный. Результаты на границе (HER2/CEP17 = 1,8–2,2) могут потребовать пересмотра или дополнительного исследования. Без FISH точно определить амплификацию в сомнительных случаях невозможно.
Влияние на терапию: При выявлении амплификации HER2 (HER2-положительный статус) пациенту показана таргетная терапия анти-HER2 препаратами (трастузумаб, пертузумаб, лапатиниб, T-DM1). Это значительно улучшает прогноз и выживаемость при раке молочной железы и желудка. При отрицательном результате такие препараты неэффективны, и лечение основывается на других подходах (химиотерапия, гормонотерапия).
Для исследования используется парафиновый блок с опухолевой тканью (биопсия или операционный материал).
Из блока делают тонкие срезы, помещают их на стекло, обрабатывают специальными флуоресцентными зондами к HER2 и хромосоме 17.
Под флуоресцентным микроскопом подсчитывают сигналы в 20–40 ядрах опухолевых клеток.
Результат выдаётся в виде заключения, где указано отношение HER2/CEP17 и делается вывод: «амплификация выявлена» или «амплификация не выявлена». Врач-онколог использует этот результат для назначения таргетной терапии.
Из блока делают тонкие срезы, помещают их на стекло, обрабатывают специальными флуоресцентными зондами к HER2 и хромосоме 17.
Под флуоресцентным микроскопом подсчитывают сигналы в 20–40 ядрах опухолевых клеток.
Результат выдаётся в виде заключения, где указано отношение HER2/CEP17 и делается вывод: «амплификация выявлена» или «амплификация не выявлена». Врач-онколог использует этот результат для назначения таргетной терапии.