Определение амплификации гена HER2 методом флюоресцентной гибридизации in situ(Определение мутаций в 20 экзоне гена HER 2 (ПЦР +секвенирование)
Белок HER2 находится на поверхности клеток и отвечает за их рост и деление.
При некоторых опухолях, особенно при раке молочной железы, желудка и легкого, в гене HER2 происходят изменения:
При некоторых опухолях, особенно при раке молочной железы, желудка и легкого, в гене HER2 происходят изменения:
- либо появляется слишком много копий гена (амплификация),
- либо возникают мутации, которые заставляют белок работать непрерывно.
Надёжность метода: Метод FISH считается самым точным способом выявления амплификации HER2. Он позволяет буквально подсчитать количество копий гена в ядре опухолевой клетки. Его применяют, когда первичный анализ даёт неоднозначный результат.
Что мы ищем: Анализ выявляет два типа нарушений — увеличение числа копий гена (амплификация) и точечные мутации в 20 экзоне. Оба типа изменений могут быть причиной развития опухоли.
Влияние на терапию: Если у пациента обнаружена амплификация HER2 или её мутация, это прямой сигнал к назначению таргетных препаратов — трастузумаба, пертузумаба и других. Такое лечение значительно повышает шансы на успех и увеличивает продолжительность жизни.
Что мы ищем: Анализ выявляет два типа нарушений — увеличение числа копий гена (амплификация) и точечные мутации в 20 экзоне. Оба типа изменений могут быть причиной развития опухоли.
Влияние на терапию: Если у пациента обнаружена амплификация HER2 или её мутация, это прямой сигнал к назначению таргетных препаратов — трастузумаба, пертузумаба и других. Такое лечение значительно повышает шансы на успех и увеличивает продолжительность жизни.
Для исследования используется образец опухолевой ткани, взятый при биопсии или во время операции. Из него готовят тонкие срезы на стекле.
Для метода FISH: на срез наносят специальные флуоресцентные метки, которые светятся под микроскопом. Лаборант подсчитывает количество таких меток в клетке и определяет, есть ли амплификация.
Для поиска мутаций: из опухоли выделяют ДНК и с помощью секвенирования проверяют 20 экзон гена HER2 на наличие точечных изменений.
Врач получает заключение о HER2-статусе опухоли, на основании которого выбирает наиболее эффективную схему лечения.
Для метода FISH: на срез наносят специальные флуоресцентные метки, которые светятся под микроскопом. Лаборант подсчитывает количество таких меток в клетке и определяет, есть ли амплификация.
Для поиска мутаций: из опухоли выделяют ДНК и с помощью секвенирования проверяют 20 экзон гена HER2 на наличие точечных изменений.
Врач получает заключение о HER2-статусе опухоли, на основании которого выбирает наиболее эффективную схему лечения.