Определение экспрессии PDGF альфа или бета иммуногистохимическим методом;Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене c-KIT в биопсийном (операционном) материале ( Определение мутаций в гена с KIT и PDGFRa (ПЦР +секвенирование)
Гены c-KIT и PDGFRa отвечают за рост и деление клеток.
Определённые мутации в этих генах приводят к тому, что клетки начинают бесконтрольно размножаться, вызывая развитие гастроинтестинальных стромальных опухолей (ГИСО или GIST), а также некоторых других редких новообразований.
Анализ позволяет выявить эти изменения и определить, какой тип таргетной терапии будет наиболее эффективен для конкретного пациента.
Определённые мутации в этих генах приводят к тому, что клетки начинают бесконтрольно размножаться, вызывая развитие гастроинтестинальных стромальных опухолей (ГИСО или GIST), а также некоторых других редких новообразований.
Анализ позволяет выявить эти изменения и определить, какой тип таргетной терапии будет наиболее эффективен для конкретного пациента.
Что мы ищем: Исследование выявляет два типа нарушений - изменение количества белка PDGF на поверхности клеток (с помощью иммуногистохимии) и точечные мутации в генах c-KIT и PDGFRa (с помощью ПЦР и секвенирования).
Клиническая значимость: Более 85% пациентов с ГИСО имеют мутации в гене c-KIT. У небольшой части пациентов (около 5–10%) мутации обнаруживаются в гене PDGFRa. Знание точного типа мутации позволяет предсказать, как опухоль будет отвечать на таргетные препараты - производные иматиниба и сунитиниба.
Влияние на терапию: Результаты анализа помогают онкологу назначить наиболее эффективный таргетный препарат и его дозу. У пациентов с определёнными мутациями лечение может продолжаться годами, контролируя рост опухоли. При отсутствии мутаций в этих генах (так называемые «дикий тип») тактика лечения может быть иной.
Клиническая значимость: Более 85% пациентов с ГИСО имеют мутации в гене c-KIT. У небольшой части пациентов (около 5–10%) мутации обнаруживаются в гене PDGFRa. Знание точного типа мутации позволяет предсказать, как опухоль будет отвечать на таргетные препараты - производные иматиниба и сунитиниба.
Влияние на терапию: Результаты анализа помогают онкологу назначить наиболее эффективный таргетный препарат и его дозу. У пациентов с определёнными мутациями лечение может продолжаться годами, контролируя рост опухоли. При отсутствии мутаций в этих генах (так называемые «дикий тип») тактика лечения может быть иной.
Для исследования используется образец опухолевой ткани, полученный во время биопсии или операции.
Из ткани изготавливают тонкие срезы на стекле. Для иммуногистохимического анализа: срезы обрабатывают специальными антителами, которые окрашивают белок PDGF. По интенсивности окрашивания определяют уровень его экспрессии. Для выявления мутаций: из опухоли выделяют ДНК, с помощью ПЦР размножают интересующие участки генов, а затем проводят секвенирование для поиска мутаций.
Результаты обычно готовы через 10–14 рабочих дней. Врач получает заключение о генетическом профиле опухоли, на основании которого выбирает оптимальную таргетную терапию.
Из ткани изготавливают тонкие срезы на стекле. Для иммуногистохимического анализа: срезы обрабатывают специальными антителами, которые окрашивают белок PDGF. По интенсивности окрашивания определяют уровень его экспрессии. Для выявления мутаций: из опухоли выделяют ДНК, с помощью ПЦР размножают интересующие участки генов, а затем проводят секвенирование для поиска мутаций.
Результаты обычно готовы через 10–14 рабочих дней. Врач получает заключение о генетическом профиле опухоли, на основании которого выбирает оптимальную таргетную терапию.