Определение микросателлитной нестабильности в биопсийном (операционном) материале методом ПЦР
В каждой клетке существует система, которая исправляет ошибки, возникающие при делении и копировании ДНК. Если эта система работает сбоями, в геноме накапливаются изменения. Особенно заметны эти поломки на коротких повторяющихся участках ДНК — микросателлитах.
Состояние, при котором их длина меняется, называется микросателлитной нестабильностью (MSI). Анализ особенно важен при раке толстой кишки, желудка и эндометрия.
Он помогает выявить наследственную предрасположенность (синдром Линча) и определить, будет ли эффективна иммунотерапия.
Состояние, при котором их длина меняется, называется микросателлитной нестабильностью (MSI). Анализ особенно важен при раке толстой кишки, желудка и эндометрия.
Он помогает выявить наследственную предрасположенность (синдром Линча) и определить, будет ли эффективна иммунотерапия.
Что мы ищем: Анализ показывает, есть ли в опухолевых клетках микросателлитная нестабильность. Результат может быть стабильным (MSS) или высоконестабильным (MSI-H).
Клиническая значимость: Опухоли с MSI-H часто связаны с наследственным синдромом Линча, но могут возникать и спонтанно. На ранних стадиях такие опухоли обычно имеют более благоприятный прогноз.
Влияние на терапию: Для пациентов с MSI-H-опухолями, независимо от локализации, могут быть эффективны современные иммунные препараты (пембролизумаб, ниволумаб). Это особенно важно при распространённых формах рака, когда другие методы лечения исчерпаны.
Клиническая значимость: Опухоли с MSI-H часто связаны с наследственным синдромом Линча, но могут возникать и спонтанно. На ранних стадиях такие опухоли обычно имеют более благоприятный прогноз.
Влияние на терапию: Для пациентов с MSI-H-опухолями, независимо от локализации, могут быть эффективны современные иммунные препараты (пембролизумаб, ниволумаб). Это особенно важно при распространённых формах рака, когда другие методы лечения исчерпаны.
Для анализа нужен образец опухолевой ткани, взятый при биопсии или операции. Также берут образец здоровой ткани пациента (обычно кровь или участок ткани рядом с опухолью). Из обоих образцов выделяют ДНК. С помощью ПЦР изучают несколько микросателлитных маркеров и сравнивают их длину в опухолевых и нормальных клетках. Если длины отличаются — значит, есть нестабильность.
Результаты обычно готовы через 7–14 рабочих дней. Врач получает заключение: MSI-H (высокая нестабильность) или MSS (стабильный). На основании этого он решает, нужно ли включать в лечение иммунотерапию.
Результаты обычно готовы через 7–14 рабочих дней. Врач получает заключение: MSI-H (высокая нестабильность) или MSS (стабильный). На основании этого он решает, нужно ли включать в лечение иммунотерапию.