Определение мутаций генов BRCA1 и BRCA2 методом высокопроизводительного секвенирования
Это молекулярно-генетическое исследование, которое позволяет выявить наследственные мутации в генах BRCA1 и BRCA2.
Данные гены в норме подавляют рост опухолей, однако при наличии в них определённых изменений значительно повышается риск развития рака молочной железы, яичников, а также рака поджелудочной железы, предстательной железы и меланомы.
Информация, полученная в ходе анализа, необходима не только для оценки рисков у самого пациента, но и для его кровных родственников, которые также могут быть носителями мутации.
Данные гены в норме подавляют рост опухолей, однако при наличии в них определённых изменений значительно повышается риск развития рака молочной железы, яичников, а также рака поджелудочной железы, предстательной железы и меланомы.
Информация, полученная в ходе анализа, необходима не только для оценки рисков у самого пациента, но и для его кровных родственников, которые также могут быть носителями мутации.
Высокая точность: Метод позволяет одновременно исследовать все экзоны (участки, кодирующие белки) обоих генов, выявляя все типы мутаций, включая редкие и ранее неизвестные.
Наследственный анализ: Исследование не только подтверждает наличие мутации, но и определяет её тип, что критически важно для оценки наследственного риска и разработки стратегии профилактики для членов семьи.
Персонализация лечения: Наличие мутаций BRCA1/2 определяет чувствительность опухоли к определённым группам препаратов, в частности, к ингибиторам PARP и платиновым производным, что позволяет врачу-онкологу подобрать наиболее эффективную таргетную или химиотерапию.
Наследственный анализ: Исследование не только подтверждает наличие мутации, но и определяет её тип, что критически важно для оценки наследственного риска и разработки стратегии профилактики для членов семьи.
Персонализация лечения: Наличие мутаций BRCA1/2 определяет чувствительность опухоли к определённым группам препаратов, в частности, к ингибиторам PARP и платиновым производным, что позволяет врачу-онкологу подобрать наиболее эффективную таргетную или химиотерапию.
Для анализа у пациента берут венозную кровь (около 5 мл). Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Процедура забора крови занимает несколько минут. Далее образец крови направляется в молекулярно-биологическую лабораторию, где из него выделяют ДНК. С помощью технологии высокопроизводительного секвенирования (NGS) проводится расшифровка нуклеотидной последовательности генов BRCA1 и BRCA2. Полученные данные сравнивают с эталонной последовательностью для выявления любых мутаций. Срок выполнения исследования составляет в среднем 14–21 день.
По результатам исследования пациент получает заключение с подробным описанием всех выявленных изменений (или их отсутствия). В случае обнаружения мутации врач-генетик может порекомендовать динамическое наблюдение, профилактические мероприятия или уточнить тактику лечения основного заболевания.
Процедура забора крови занимает несколько минут. Далее образец крови направляется в молекулярно-биологическую лабораторию, где из него выделяют ДНК. С помощью технологии высокопроизводительного секвенирования (NGS) проводится расшифровка нуклеотидной последовательности генов BRCA1 и BRCA2. Полученные данные сравнивают с эталонной последовательностью для выявления любых мутаций. Срок выполнения исследования составляет в среднем 14–21 день.
По результатам исследования пациент получает заключение с подробным описанием всех выявленных изменений (или их отсутствия). В случае обнаружения мутации врач-генетик может порекомендовать динамическое наблюдение, профилактические мероприятия или уточнить тактику лечения основного заболевания.